Che cos'è l'autismo

L'autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell'interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale che provoca ristrettezza d'interessi e comportamenti ripetitivi. I genitori di solito notano i primi segni entro i due anni di vita del bambino e la diagnosi certa spesso può essere fatta entro i trenta mesi di vita.
Attualmente risultano ancora sconosciute le cause di tale manifestazione, divise tra cause neurobiologiche costituzionali e psicoambientali acquisite. Più precisamente, data la varietà di sintomatologie e la complessità nel fornirne una definizione clinica coerente e unitaria, è recentemente invalso l'uso di parlare più correttamente di Disturbi dello Spettro Autistico (DSA o, in inglese, ASD, Autistic Spectrum Disorders), comprendendo tutta una serie di patologie o sindromi aventi come denominatore comune le suddette caratteristiche comportamentali, sebbene a vari gradi o livelli di intensità.
A livello di classificazione nosografica, nel DSM-IV è considerato rientrare nella categoria clinica dei disturbi pervasivi dello sviluppo, cui appartengono, fra le varie altre sindromi, anche la sindrome di Asperger, la sindrome di Rett e il disturbo disintegrativo dell'infanzia. Con l'uscita del DSM-V, la categoria dei disturbi pervasivi dello sviluppo e tutti i disturbi in essa compresi è stata sostituita da un unico disturbo che li comprende tutti: il disturbo dello spettro dell'autismo o comunemente detto Disturbo dello spettro autistico.
L'asse a cui il disturbo fa riferimento è, nella classificazione del DSM-V, quello dei disturbi del neurosviluppo.

L'autismo è un disordine dello sviluppo neurologico altamente variabile che inizialmente appare durante l'infanzia e in genere segue un percorso costante senza che vi sia una remissione. Gli individui autistici possono avere alcuni aspetti della propria vita gravemente compromessi, ma altri possono essere normali o addirittura migliori.
I sintomi iniziano lentamente a manifestarsi a partire dall'età di sei mesi, fino ad essere più espliciti dall'età di due o tre anni e continuando ad aumentare fino all'età adulta, anche se spesso in una forma meno evidente.
La condizione si distingue non da un singolo sintomo, ma da una triade di sintomi caratteristici: deficit nell'interazione sociale, deficit nella comunicazione, interessi e comportamenti limitati e ripetitivi. Altri aspetti, come una alimentazione atipica, sono anch'essi comuni, ma non sono essenziali per la diagnosi.
I singoli sintomi dell'autismo si possono riscontrare nella popolazione in generale ma perché si possa parlare di patologia è necessario distinguere la situazione per gravità.

SINTOMI E COMPLICANZE
Una persona autistica potrebbe mostrare i primi sintomi e segni della malattia attorno ai 2-3 anni di vita.
Tuttavia, l'autismo è generalmente una condizione che si palesa, in maniera inequivocabile, con l'inizio della scuola, ossia quando il malato – che ha problemi di interazione e socializzazione – entra in contatto, quotidianamente, con un vasto numero di altre persone.
La sintomatologia dell'autismo è estremamente variabile, sia per quanto concerne l'entità dei sintomi sia per quanto riguarda la gravità.
Di conseguenza, ogni paziente autistico rappresenta un caso a sé stante, differente da tutti gli altri.

QUANDO RIVOLGERSI AL MEDICO?
Secondo il parere dei medici, i genitori dovrebbero sottoporre il proprio figlio a controlli specialistici se:

- All'età di 6 mesi, non sorride o non denota alcun segno di gioia/allegria.
- All'età di 9 mesi, non emette suoni e non mostra particolari espressioni facciali.
- All'età di 12 mesi, non vocalizza.
- All'età di 14 mesi, non esegue alcun gesto di ritorno, non indica, non si allunga ecc.
- All'età di 16 mesi, non parla.
- All'età di 24 mesi, non pronuncia frasi di due parole.

DIAGNOSI
In genere, l'iter diagnostico per l'individuazione dell'autismo coinvolge un team di professionisti – tra cui psichiatri, psicologi, neurologi pediatri ed esperti in problemi di linguaggio – e prevede una serie di analisi e test valutativi.
Molto importante, per una diagnosi corretta di autismo, è anche la consultazione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM) e il confronto tra i criteri in esso riportati e quanto osservato con le varie analisi e test valutativi.
Al momento attuale, non esiste alcun esame diagnostico specifico per l'autismo. Questo, per ovvi motivi, rende più difficile stabilire se un individuo è autistico oppure no.
Per la maggior parte dei pazienti, l'età di diagnosi è quella scolare (6-8 anni).
Una diagnosi di autismo in individui adulti è molto rara.

ANALISI E TEST DI VALUTAZIONE
In genere, le analisi e i test di valutazione prevedono:


- Un esame obiettivo, che serve a stabilire l'esatta natura della sintomatologia. Per esempio, un bambino che non risponde al proprio nome potrebbe soffrire di un disturbo dell'udito non ancora diagnosticato. Con l'esame obiettivo, i medici chiariscono questo e altri aspetti dello stesso genere.

- Un'analisi del profilo genetico, per chiarire se l'individuo sotto esame soffre di una qualche malattia genetica, tra quelle riportate in precedenza (sindrome dell'X fragile, sindrome di Rett ecc).

- Un test specialistico che valuta l'interazione sociale, le capacità comunicative e il comportamento.
Per questo tipo di valutazione, è molto importante il confronto tra quanto osservato da chi conduce il test e quanto osservato da genitori e insegnanti scolastici fin a quel momento.

Un test specialistico che stabilisce lo sviluppo del linguaggio.

Un esame neurologico, per la valutazione della salute mentale.

Un questionario, rivolto ai genitori, che serve a chiarire se, in famiglia, ci sono (o ci sono stati) parenti con disturbi simili all'individuo sotto esame.

IMPORTANZA DI UNA DIAGNOSI ACCURATA
Stabilire accuratamente i connotati dell'autismo caso per caso è molto importante, in quanto permette, al personale specialistico che ha in cura un determinato paziente, di pianificare la terapia più adeguata.